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Mielofibrosis; una enfermedad rara que afecta cada vez a más jóvenes

Cada 29 de febrero (es decir, en años bisiestos, una vez cada 4 años) se conmemora simbólicamente el “Día Mundial de las Enfermedades Raras”, una iniciativa que tiene el objetivo de visibilizar y así estimular el diagnóstico precoz y la prevención de enfermedades pocos frecuentes o de baja incidencia en la población; por lo que quiénes las padecen suelen tener menos posibilidad de acceso a información. Por ello, en los años no bisiestos, los 28 de febrero también se las conmemora, para generar concientización.

La mielofibrosis es una de esas enfermedades poco frecuentes, que altera la producción normal de células sanguíneas del cuerpo. Es diagnosticada habitualmente en personas entre los 50 y 80 años de edad; aunque recientemente se notó un aumento de casos en personas más jóvenes. A nivel mundial se presenta 1 caso por cada 100.000 habitantes, pero últimamente el diagnóstico viene ocurriendo también en personas más jóvenes como resultado de mayores controles médicos y un aumento del grado de sospecha por parte de la comunidad médica. Enfermedades como la leucemia y los linfomas también pueden causar cicatrización de la médula ósea y esto se denomina mielofibrosis secundaria.

Los síntomas más comunes de la mielofibrosis son: aumento del tamaño del bazo, fatiga, dolor óseo, sangrados, picazón de la piel, dificultad para respirar, aumento de la probabilidad de contraer una infección, sensación de saciedad abdominal (relacionada con el agrandamiento del bazo) y pérdida de peso consecuente.

Para diagnosticar esta enfermedad, primero debe hacerse un examen físico en el cual puede notarse una hinchazón del bazo; y, en etapas posteriores de la enfermedad, también puede mostrar un agrandamiento del hígado. Luego puede procederse a estudios como un hemograma completo con frotis de sangre y pruebas genéticas. En el frotis sangre periférica pueden notarse glóbulos rojos en forma de lágrimas. Generalmente, se necesita una biopsia de médula ósea para hacer el diagnóstico y descartar otras causas de los síntomas.

En el pasado, el tratamiento de la mielofibrosis ha dependido de los síntomas y del grado de los bajos conteos sanguíneos. En personas jóvenes, los trasplantes de médula ósea o de células madre parecen mejorar el pronóstico y pueden curar la enfermedad. Una remisión a largo plazo (5 años) es posible para algunos pacientes con trasplante de médula ósea. Dicho tratamiento se debe contemplar para pacientes más jóvenes y algunos otros. Otros tratamientos pueden implicar transfusiones de sangre y medicamentos para corregir la anemia, radioterapia y quimioterapia, medicamentos dirigidos a una mutación genética ligada a esta enfermedad (si está presente) y esplenectomía (extirpación del bazo) si la hinchazón ocasiona síntomas o para ayudar con la anemia.

Desde la Asociación Civil Linfomas Argentina (ACLA), en el marco de nuestra campaña de concientización permanente “Los linfomas no se tomas vacaciones”, acompañamos el Día Mundial de las Enfermedades Raras, concientizando sobre esta patología y acompañando a los pacientes con mielofibrosis agrupados a nuestra asociación. Con el objetivo de ayudar a estas personas y sus familias, lanzamos la página web www.mielofibrosis.com.ar, donde concentramos información sobre la enfermedad y brindamos orientación, haciendo hincapié en la consulta al médico.

Por la Dra. Sofía Burgos

M.N. 147448

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