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Cultura

La Plata: Investigador de la UNLP tras las huellas de un grave trastorno genético hereditario

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El labio leporino es una de las alteraciones congénitas más frecuentes, que en la mayoría de los casos no suele traer mayores consecuencias. Sin embargo, en algunos pacientes puede estar acompañado de otros trastornos genéticos hereditarios. Este defecto congénito está asociado a una serie de síndromes conocidos como holoprosencefalia (HPE).

Investigadores de la Universidad Nacional de la Plata, junto a un equipo de la Universidad Rennes, Francia, se abocaron al estudio de la HPE. Se trata de una malformación congénita que afecta severamente el rostro y cerebro, y se manifiesta por una división incompleta del prosencéfalo, que es la porción anterior del cerebro durante la fase de desarrollo del embrión.

La HPE es una enfermedad de las denominadas raras. Según estadísticas, una de cada 250 concepciones presenta HPE, y una parte no prospera y muere en el caso de las formas graves. Se estima que 1 de cada 200 abortos espontáneos en humanos son causados por estas anomalías. De los casos que no son graves y llegan a nacer, la frecuencia de casos de HPE es de 1 por cada 10.000 nacimientos.

El Doctor Luis Diambra está a cargo del Laboratorio de Biología de Sistemas del Centro Regional de Estudios Genómicos (CREG), de la Facultad de Ciencias Exactas UNLP e investigador del CONICET, y es integrante del equipo dirigido por la Doctora Marie De Tayrac, en la Universidad Rennes. “Nuestra investigación tiene como objetivo describir los mecanismos de una anormalidad en el desarrollo temprano del cerebro, denominada holoprosencefalia (HPE)”, explicó.

En 1997 se creó en Francia un grupo de 2000 pacientes con HPE y sus padres. Estudios previos identificaron mutaciones en unos 15 genes que están implicados en el 30% de los casos. Un efecto común de estas mutaciones es la disminución de la señal de Sonic Hedgehog (SHH) que conduce a un defecto en la región rostroventral (la parte delantera del rostro) del embrión y la HPE.

Investigador de la UNLP tras las huellas de un grave trastorno genético hereditario

Se ha establecido que la HPE es una enfermedad genética compleja, en la que las malformaciones son el resultado de múltiples relaciones entre diferentes genes.

Para estudiar esta enfermedad, los genetistas están trabajando con bioinformáticos y biólogos del desarrollo para identificar nuevas mutaciones asociadas a la severidad de HPE.

Las formas menos graves de HPE son: un diente incisivo único central, obstrucciones nasales, displasia retiniana, labio leporino, hendidura en el paladar, o disminución de la distancia entre ojos (hipotelorismo). Los casos más graves, como ciclopía y proboscis, suelen ser fatales. 

El Científico detalló: “más allá de identificar nuevos genes candidatos para HPE, estamos ayudando a comprender los mecanismos moleculares involucrados en los casos menos graves de HPE. En este sentido lo interesante y novedoso de nuestro trabajo es que las mutaciones en el gen SHH asociadas con los casos leves de HPE son del tipo mutaciones sinónimas, también llamadas “silenciosas”. Son aquellas que cambian el codón original por otro que determina el mismo aminoácido”.

“La pregunta que se viene realizando la ciencia es ¿por qué entonces una mutación sinónima, que no cambia la secuencia de la proteína, puede tener alguna consecuencia? Al parecer, estas mutaciones sinónimas no son tan inocuas como se pensaba. Observamos que los portadores de estas mutaciones tienen menos cantidad de la proteína SHH”, explicó Diambra.

Una respuesta a esta pregunta la vienen desarrollando el Doctor Diambra en el CREG, quien participó del estudio. “Durante la síntesis de una proteína, esta se va plegando sobre si misma en una estructura tridimensional necesaria para su función celular. En este plegamiento es muy importante la velocidad con que los aminoácidos son agregados a la cadena de aminoácidos. Parece que el ribosoma lo hace más rápido en algunos casos que en otros. Esta velocidad está codificada en los pares de codones en una suerte de mensaje subliminal”.

Según su teoría, “si bien las mutaciones sinónimas no alteran la secuencia de aminoácidos, estas pueden alterar el patrón de velocidad requerido para el plegamiento normal de la proteína. Las proteínas mal plegadas son degradadas por el organismo llevando a menores niveles de la proteína en cuestión. De esta manera se puede explicar el mecanismo por el cual estas y otras mutaciones sinónimas pueden ser las responsables de menor cantidad de proteínas y generar así consecuencias patológicas”.

Esta investigación fue recientemente publicada en la importante revista científica Brain de la Universidad de Oxford, en el siguiente link: https://academic.oup.com/brain/advance-article-abstract/doi/10.1093/brain/awaa152/5857793

El descubrimiento no ofrece un tratamiento para evitar malformaciones congénitas, para restaurar la apariencia y la función normal de malformaciones, como el labio leporino,

es usual las cirugías correctivas en recién nacidos. Sin embargo, este hallazgo científico contribuye a las herramientas para determinar los riesgos de tener de defectos congénitos cuando existen antecedentes familiares. Por otro lado, el estudio confirma la hipótesis que las mutaciones silenciosas pueden no serlo tanto como se pensaba.

Cultura

La Plata: Continúa abierta la convocatoria para autores de textos de ciencia ficción y fantasía

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La convocatoria invita a escritores nacionales, mayores de 18 años, a presentar relatos de ciencia ficción y fantasía. Según se precisó, de las narraciones presentadas se seleccionarán 10 trabajos que integrarán una antología que será publicada por el sello editorial comunal.

Cabe recordar que los escritos tienen que estar en castellano y su extensión no debe superar las 15 páginas; en tanto que deberán ser presentados a doble espacio y fuente Times 12.
Según se recordó, las obras deben ser originales e inéditas; mientras que no deben haber sido entregadas en otros certámenes.

A su vez, se informó que los textos deberán entregarse únicamente en formato digital al correo electrónico convocatoriaslacomunaediciones@gmail.com, con el asunto “Convocatoria de ciencia ficción”.

De este modo, deberán enviarse dos archivos en formato Word: en uno irá el relato y, en el otro, los datos personales del autor (título de la obra, nombre y apellido del autor, breve reseña biográfica, domicilio, teléfono, fecha de nacimiento, número de DNI y correo electrónico).

La convocatoria para que autores nacionales presenten textos de ciencia ficción y fantasía se encuentra abierta hasta el 1º de septiembre.

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Cultura

La Plata: Impulsan una convocatoria virtual para artistas visuales de la Ciudad

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La propuesta, impulsada por la Secretaría de Cultura y Educación de la Comuna, tiene como objetivo convocar a diversos artistas locales para que reflejen en sus obras el contexto actual producto del aislamiento social, preventivo y obligatorio a raíz del Coronavirus.

Según se informó, quienes deseen participar podrán inscribirse desde el próximo lunes 10 de agosto hasta el viernes 4 de septiembre, a través del siguiente enlace: https://bit.ly/3a60CxH. Allí deberán completar sus datos personales y una imagen de la obra en alta definición.

En ese sentido, se menciona que entre las categorías habilitadas para la convocatoria se encuentran pintura, dibujo, grabado, mixta o arte digital.

Al respecto de la propuesta, el secretario de Cultura y Educación municipal, Martiniano, expresó: “Debido a que los artistas de nuestra ciudad se ven imposibilitados de exhibir sus obras ante el público en general dado el actual contexto sanitario, decidimos encarar esta convocatoria para llevar sus trabajos a todos los hogares de la ciudad”.

Cabe mencionar que el grupo evaluador estará conformado por miembros del Museo Municipal de Arte (MUMART), el Museo de Arte Contemporáneo Latinoamericano (MACLA) y la Escuela Taller Municipal de Arte.

Los seleccionados para la exhibición de las obras virtuales serán notificados con antelación, y los trabajos podrán verse a partir del lunes 14 de septiembre en el sitio oficial de la Secretaría de Cultura y Educación: https://www.cultura.laplata.gob.ar/.

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Cultura

Quilmes: Se abren las inscripciones para los talleres barriales virtuales 2020

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La Municipalidad de Quilmes, a través de la Secretaría de Cultura, Educación y Deportes, informa que entre el 11 y 14 de agosto estará abierta la inscripción para los Talleres Barriales Virtuales 2020.

Talleres Virtuales 2020 consiste de un total de 33 talleres de distintas disciplinas artísticas y oficios culturales destinados a vecinos y vecinas de diferentes edades de Quilmes, que se brindarán a través de la plataforma Google Classroom.

Entre las ofertas disponibles, se encuentran decenas de actividades gratuitas referidas a la comunicación, teatro, música, medio ambiente, arte público, cocina y nutrición, entre otras.

En cuanto a la inscripción, podrán hacerlo los vecinos y vecinas de Quilmes mayores de 18 años, a través del formulario de inscripción. Los talleres tendrán una capacidad limitada, solo se podrá elegir uno por persona y se tendrá en cuenta como criterio de selección el orden de llegada de cada solicitud.

Los menores de 18 años deberán ser registrados por un tutor a cargo. En el caso de los talleres destinados a niños y niñas, deberán ser inscriptos por un mayor o tutor a cargo, y se permitirán hasta dos niños por pantalla.

Cronograma de Actividades:

Miércoles 15 hs: Cine para Chicos y Chicas.
Miércoles 17 hs: Fotografía de productos a través del celular.
Viernes 16 hs: Composición fotográfica.
Jueves desde 16 hs: Encuentros de Narrativa.
Miércoles 13:30 hs: Escritura creativa.
Sábado 16 hs: Introducción a la radio.

Martes 18 hs: Magia.
Jueves 17 hs: Circo.
Jueves 18 hs: Clown inicial.
Miércoles 15:30 hs: Expresión Corporal.
Miércoles 17 hs: Plástica en Línea.
Martes 15 hs: Artesanías y modelado en porcelana.
Miércoles 15 hs: Mosaiquismo.
Miércoles 16 hs: Introducción al Dibujo de figura humana.
Martes 16 hs: Dibujo y pintura.

Lunes 9 hs: Diseño y reciclado.
Lunes 14 hs: Cestería sustentable.
Jueves 17 hs: Introducción a la actuación.
Jueves 17 hs: Actuación en Redes Sociales.
Martes 17 hs: Teatro Lambe Lambe.
Miércoles 18 hs: Actuación virtual con títeres.
Sábado 12 hs: Introducción al teatro musical.

Jueves 11 hs: Tango para principiantes.
Viernes 16 hs: Zumba en familia.
Lunes 17:30 hs: Zumba, Stretching y Gimnasia Localizada.
Martes 16 hs: La música popular argentina.

Lunes 17 hs: Escuela de rock.
Miércoles 15 hs: Programar en casa.
Lunes 10 hs: Cocina básica y práctica.
Martes 10 hs: Crea Caminos.
Miércoles 18 hs: Gestión Cultural.

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