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Uno de cada 13 argentinos padece una Enfermedad Poco Frecuente

Alrededor de 3.200.000 argentinos, un promedio de uno cada 13 y por lo general niños pequeños, padecen alguna de las denominadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) y la situación de muchos de ellos es difícilm, ya que en la mayoría de los casos se tarda años en dar con un diagnóstico certero.

Las enfermedades llamadas poco frecuentes son aquellas que afectan a menos de uno cada 2.000 habitantes y se identificaron siete mil patologías diferentes, el 80 por ciento de origen genético y muchas de ellas que son crónicas y ponen en peligro la vida. Muchas veces, las EPoF se esconden detrás de síntomas de enfermedades muy comunes, lo que es un verdadero desafío para su detección y puede llevar a diagnósticos erróneos.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora el 28 de febrero -si fuera año bisiesto, sería el 29, el día menos frecuente-, desde la Fundación Enhué remarcaron que el diagnóstico a tiempo debe dejar de ser «poco frecuente».

Por lo que destacan «la necesidad de colocar a esta problemática en el centro de atención, ya que presentan un elevado subdiagnóstico». Las EPOF se presentan de manera diversa, algunas comienzan a poco de nacer y otras en la adultez; algunas se manifiestan en el cuerpo y otras no.

Sin embargo, la mayoría tiene características comunes: la sospecha de que «algo no anda bien», la consulta a numerosos médicos que no logran dar con el diagnóstico y los años transcurridos hasta conocer qué enfermedad se padece, años perdidos durante los cuales se podría haber iniciado algún tratamiento para mejorar el pronóstico y la calidad de vida.

Los afectados -generalmente niños pequeños- deambulan por distintos consultorios durante años hasta dar con el diagnóstico certero, viendo deterioradas su salud y su calidad de vida, y perdiendo un tiempo valioso para el inicio del tratamiento adecuado.

Tomadas por separado, las EPoF hacen honor a su nombre y son también «poco conocidas», sin embargo, en conjunto son más de 8.000, y se estima que en la Argentina afectan a una de cada 13 personas e impactan directamente en promedio sobre una de cada cuatro familias.

«Desde la Fundación Enhué, trabajamos permanentemente para acompañar a aquellos que padecen una EPoF y a sus familias, con el objetivo de que su calidad de vida sea la mejor posible. A su vez, buscamos generar conciencia para que los pacientes puedan llegar al diagnóstico lo antes posible», destacó Belén González Sutil, Directora Ejecutiva de la Fundación Enhué. .

Angioedema hereditario (AEH) 

El AEH es una enfermedad genética que se caracteriza por la aparición de episodios recurrentes de hinchazón o edemas en distintas partes del cuerpo con compromiso de piel y mucosas, que además de alterar significativamente la calidad de vida de los pacientes puede ser potencialmente mortal.

El doctor Ricardo Zwiener, médico especialista en Alergia e Inmunología Clínica, describió que «el síntoma principal es el edema que afecta la cara, extremidades, tracto gastrointestinal, genitales y vía aérea superior (lengua, faringe y laringe)».

«Los episodios son recurrentes, se desarrollan de forma gradual y con una duración de 2 a 5 días. A su vez, son impredecibles y variables en frecuencia, localización y severidad. En la mayoría de los casos, se presenta en edades tempranas de la vida (infancia y adolescencia). Afecta a todas las razas y a ambos sexos», agregó. . .

Enfermedad de Fabry 

«La enfermedad de Fabry es una patología caracterizada por la deficiencia de una enzima, que lleva a la acumulación de una sustancia en los lisosomas de las células. A largo plazo, esto puede perjudicar a diversos órganos como el corazón, riñones y cerebro, aumentando el riesgo de ACV, insuficiencia cardíaca o renal crónica e infarto agudo de miocardio. Si no se realiza el tratamiento correspondiente, se reduce la expectativa de vida en 20 años en los varones y 10 en las mujeres» explicó el doctor Pablo Neumann, médico nefrólogo y Jefe del Servicio de Nefrología de IPENSA, La Plata. .

Enfermedad de Gaucher 

Le enfermedad de Gaucher es una patología congénita que aqueja a 1 en 50.000 personas. Sin embargo, en la población de judíos askenazíes es mucho más frecuente, afectando a 1 de cada 850 individuos. Se caracteriza por la acumulación de sustancias tóxicas dentro de algunas células, causada por la disminución de la actividad de una enzima. Esto genera aumento del tamaño del hígado y bazo, disminución de glóbulos rojos y plaquetas, y daño óseo. Los síntomas son en general de instalación lenta y progresiva.

«La sospecha diagnóstica es fundamental siempre. Una buena indagación sobre la historia clínica y familiar, un correcto examen médico y estudios de laboratorio e imágenes son fundamentales para orientar el diagnóstico. En un trabajo publicado en 2007, el Dr. Mistry les presentó un caso típico de Enfermedad de Gaucher a médicos con experiencia en esta patología y sólo el 25% pensó en ella como un diagnóstico posible», señaló el doctor Diego Fernández Sasso, médico especialista en pediatría y hematología.

En cuanto al tratamiento, Fernández Sasso, Jefe de Internación Pediátrica del Instituto Argentino de Diagnóstico y Tratamiento (IADT), aclaró que «hoy existen en nuestro país dos tratamientos de reemplazo enzimático. Son enzimas recombinantes, una de origen animal y otra de origen humano. Estas enzimas reemplazan a la enzima insuficiente, logrando que el paciente mejore los síntomas, permitiéndole en casi todos los casos recuperar una vida normal».

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